I difetti del tubo neurale (dtn) sono delle malformazioni congenite provocate da anomalie dello sviluppo embrionale. Queste si verificano entro il primo mese dal concepimento e possono essere di due tipi differenti: aperti o chiusi.
COSA SONO E COSA COMPORTANO I DIFETTI DEL TUBO NEURALE
Sono classificati come aperti quei difetti causati dalla mancata chiusura del tubo neurale, ovvero non coperto (come dovrebbe) dalla cute. Per difetti chiusi, invece, s’intendono quei difetti che presentano anomalie nella canalizzazione.
Il tubo neurale si forma e sviluppa entro i primi 30 giorni dal concepimento ed è la struttura neurologica embrionale che costituisce il sistema nervoso del futuro nascituro. Se programmi una nascita, perciò, la tua ginecologa potrebbe consigliarti l’assunzione di acido folico già un mese prima dall’interruzione dell’uso di contraccettivi fino al terzo mese di gravidanza. Questa integrazione consentirà al tuo piccolo di crescere sano e forte.
Tuttavia i dtn possono svilupparsi per i motivi più disparati: dai fattori ambientali a quelli alimentari, alle mutazioni genetiche ereditarie.
Appartengono alla classificazione di dtn aperti anomalie come la craniorachischisi totale, l’anencefalia, la mieloschisi e il mielomeningocele. Sono dtn chiusi problematiche come il meningocele, il mielocistocele e la spina bifida occulta.
Vediamo nello specifico in cosa consistono.
Craniorachischisi totale
Questa malformazione è la forma più pericolosa del dtn ed è contraddistinta dall’apertura di entità variabile del cervello e della porzione extracranica del sistema nervoso centrale, il midollo spinale. Rimanendo aperto l’intero tubo neurale, cervello e midollo spinale sono esposti esternamente, provocando la morte del feto nelle prime fasi della gravidanza.
Anencefalia
L’anencefalia è un’anomalia congenita che consiste nel mancato sviluppo dell’encefalo e delle ossa craniche. La parte anteriore del tn rimane scoperta a causa di una parziale o finanche totale assenza della calotta cranica. Come nel caso della craniorachischisi anche qui l’origine è multifattoriale (ambientali e genetica nello sviluppo del tn).
In queste condizioni, purtroppo, il feto non riesce a sopravvivere più di qualche giorno.
Mieloschisi
Questo difetto aperto comporta una mancata chiusura della parte posteriore del tubo neurale, lasciando le vertebre del torace prive degli archi posteriori e il midollo spinale senza protezione che ne provoca una degenerazione molto veloce. La principale caratteristica di questa malformazione è l’esposizione visiva dei cordoni nervosi.
Mielomeningocele
Il mielomeningocele, conosciuto anche come spina bifida aperta, è la forma più grave di spina bifida dovuta alla mancata saldatura della porzione posteriore delle vertebre e connessa a difetti di diversa intensità del midollo spinale. Ѐ possibile la formazione di una sacca sporgente a livello della schiena, contenente le meningi e il midollo spinale. Questa malformazione espone esternamente sia i tessuti sia i nervi che pongono il feto a rischio infezioni, che possono portarlo alla morte.
Meningocele
Il meningocele, come il mielomeningocele (mmc), è una forma (più rara) di spina bifida. Differentemente dal mmc, questa fa parte dei difetti del tubo neurale chiusi.
La malattia, causata dalla mancata formazione o dalla non corretta chiusura del tubo neurale, provoca alterazioni al midollo spinale e alla struttura ossea della colonna vertebrale. Anche questo caso di spina bifida prevede la formazione di una sacca sporgente esterna contenente, tuttavia, solo le meningi.
Mielocistocele
Quest’anomalia del tubo neurale colpisce la colonna vertebrale dell’embrione. Questo tipo di malformazione congenita comporta la fuoriuscita del midollo e delle meningi sotto la cute, a causa della colonna aperta. Il mielocistocele mette a rischio la vita, o la qualità della stessa, del nascituro, provocando disturbi neurologici agli arti inferiori e gravi infezioni alle meningi.
Spina bifida occulta
Questo tipo di malformazione riguardante la spina bifida è una forma più leggera. Si caratterizza per una chiusura incompleta della parte terminale di alcune vertebre. Ѐ una patologia tendenzialmente asintomatica visto che non coinvolge i nervi del sistema nervoso periferico (spinali).
